Diagnosis dan Terapi Hiperplasia Adrenal Kongenital

child-2607826_1920Pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) mula-mula melalui pemeriksaan fisik. Dokter akan melakukan pemeriksaan dan mengevaluasi gejala. Jika ditemukan kecurigaan HAK, maka selanjutnya akan dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan darah dan urine. Test dilakukan untuk mengukur kadar hormon yang diproduksi oleh kelanjar adrenal yaitu hormon kortisol, aldosteron dan androgen.

LAYANAN RUMAH SUNAT DR MAHDIAN :

Call Center : 021-8242-0020

Whatsapp Chat : https://bit.ly/WebWaChat2

Pendaftaran Online : http://bit.ly/WebDaftarOnline

Pemeriksaan prenatal

Jika diperlukan, pada saat kehamilan dokter dapat menganjurkan pemeriksaan berupa;

  • Yaitu perosedur menggunakan jarum untuk mengambil sampel sel dari cairan amnion di dalam kandungan dan menentukan apakah terdapat HAK melalui pemeriksaan laboratorium.
  • Chorionic Villus Sampling. Yaitu dengan mengambil sel dari plasenta untuk dianalis di laboratorium. Jika HAK didiagnosis sebelum lahir, terapi dapat dilakukan semasa bayi didalam kandungan. Diagnosis dan terapi prenatal dapat menurukan risiko komplikasi.

Terapi dan obat

Pada pengobatan HAK dokter akan memberikan obat berupa penganti hormon untuk meningkatkan kadar hormon yang kurang pada anak, dan mengembalikan ke kadar yang normal. Misalnya dengan pemberian hydrocortisone atau dexamethasone untuk mengantikan kortisol, dan fludrocortisone untuk mengantikan aldosterone. Obat diberikan secara oral setiap hari kepada pasien. Sering kali diperlukan beberapa jenis obat, dengan dosis yang dapat ditingkatkan pada saat penderita sedang mengalami sakit atau stress berat.

Obat-obatan penganti steroid dapat menimbulkan efek samping, terutama jika dosis yang diberikan cukup tinggi dan digunakan dalam jangka waktu panjang. Dokter akan mengawasi timbulnya efek samping pengobatan, seperti hilangnya massa tulang dan gangguan pertumbuhan. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan darah secara teratur guna mengetahui apakah diperlukan penyesuaian terhadap pengobatan. Pasien perlu kontrol secara teratur setidaknya 3-6 bulan sekali, sehingga dapat dilihat perkembangannya, seperti tinggi, berat badan dan tekanan darahnya.

Untuk anak perempuan dengan HAK klasik, pemberian kortison harus dilakukan secara hati-hatiĀ  hingga didapatkan dosis yang tepat. Agar anak dapat mencapai tinggi badan yang normal dan mampu menekan karakteristik maskulin, diperlukan dosis kortison yang adekuat. Pemberian kortison yang terlalu banyak, dapat menyebabkan sindroma Cushing.

Manajemen Prenatal

Jika HAK didiagnosis pada masa kehamilan, maka terapi dapat mulai dilakukan sejak anak masih dalam kandungan. Ibu yang sedang hamil diberikan obat kortikosteroid kuat misalnya dexamethasone. Kortikosteroid dapat melewati plasenta dan menekan aktifitas kelenjar adrenal janin. Dengan menurunnya sekresi hormon androgen, maka genital pada anak wanita dapat berkembang dengan normal dan mengurangi gambaran maskulin yang dapat timbul di kemudian hari. Sementara pada janin laki-laki, dokter biasanya menganjurkan pemberian dexamethasone dosis rendah dengan jangka waktu lebih pendek selama kehamilan, untuk menjaga agar kelenjar adrenal dapat berfungsi senormal mungkin.

Meskipun penggunaan dexamethasone dapat efektif, banyak dokter yang berhati-hati dalam pemberiannya, mengingat belum ada bukti yang jelas mengenai keamanan jangka panjang obat ini pada anak dengan HAK. Selain itu, obat juga dapat menyebabkan efek samping pada ibu hamil, seperti peningkatan berat badan berlebih, mood swing, dan tekanan darah tinggi.

Pencegahan

Untuk orang tua yang memiliki HAK dan berencana untuk memulai sebuah keluarga, dianjurkan untuk melakukan konseling genetik. Gangguan ini dapat didiagnosis pada masa kehamilan dan dapat diterapi segera yaitu pada awal trimester pertama atau kedua. Dengan demikian, dapat mengurangi atau bahkan menghilangkan gejala setelah lahir.

POST REPLY