Tanda dan Gejala Hiperplasia Adrenal Kongenital

Tanda-tanda terjadinya HAK klasik yang paling jelas pada anak perempuan adalah ditemukannya kelainan genital, berupa membesarnya klitoris hingga menyerupai genital laki-laki. Kondisi ini disebut ambiguous external genitalia. Pada anak perempuan juga dapat menunjukan adanya paparan hormon androgen yang lebih tinggi selama di dalam kandungan. Sebaliknya, tanda ini tidak terlihat begitu jelas pada anak laki-laki, meskipun beberapa anak dapat mengalami pembesaran penis.

baby-1851360_1920Gejala dan tanda HAK klasik pada bayi meliputi ambiguous genitalia pada anak perempuan, pembesaran penis pada anak laki-laki, berat badan sulit bertambah, penurunan berat badan, dehidrasi, muntah. Tanda dan gejala HAK klasik pada anak dan dewasa antara lain pubertas yang terlalu cepat dan pertumbuhan yang cepat pada masa anak-anak, namun tinggi badannya pada masa dewasa akan lebih pendek dari orang normal. Selain itu, pada wanita siklus menstruasinya tidak teratur, dan dapat terjadi infertilitas pada wanita dan pria.

Gejala dan tanda HAK non klasik, yang paling sering terjadi pada wanita dewasa muda dan dewasa meliputi menstruasi yang tidak teratur atau tidak terjadinya mestruasi. Ini disertai dengan timbulnya karakteristik maskulin, seperti tumbuhnya kumis atau janggut, rambut tubuh yang berlebihan, dan suara yang lebih besar, serta infertilitas. Gejala dan tanda HAK non klasik pada pria dan wanita meliputi pubertas dini,  pertumbuhan yang cepat pada masa anak-anak, namun tinggi badannya pada masa dewasa akan lebih pendek dari orang normal, jerawat yang parah, densitas tulang rendah, kolesterol darah tinggi, dan obesitas.

Faktor Risiko

Jika Anda dan pasangan Anda memiliki HAK atau sebagai carrier, maka anak anda berisiko mengalami kondisi tersebut. Bahkan beberapa kelompok etnik cenderung mengalami gangguan ini terutama Ashkenazi Jews. Juga lebih sering mengenai orang keturunan Hispanic (latin), Yugoslavia, dan Eskimo.

Kapan ke Dokter?

Hubungi dokter anak, jika anak mengalami gejala dan tanda di atas. Jika anda sedang hamil dan memiliki risiko tinggi terjadinya HAK, dapat berkonsultasi dengan dokter mengenai kelainan genetik yang mungkin ada. Dengan demikian dapat dilakukan pengobatan sebelum seorang bayi dilahirkan.

Komplikasi

Bayi, anak, maupun orang dewasa dengan HAK, dapat mengalami “krisis adrenal” yang berbahaya, yang diakibatkan oleh kurangnya produksi kortisol dari kelejar adrenal. Krisis adrenal ini dapat menyebabkan gangguan serius berupa rendahnya kadar natrium di dalam darah, diare, muntah, dehidrasi, hipoglikemi dan syok, yang berujung pada kematian. Oleh sebab itu pasien dengan krisis adrenal memerlukan terapi dengan segara. Sayangnya lagi, di Indonesia belum ada obatnya. Saat ini, kita hanya menunggu bantuan dari luar negeri.

Krisis adrenal tidak terjadi pada dewasa dengan HAK non klasik. Komplikasi jangka panjang HAK antara lain risiko terjadinya krisis adrenal, infertilitas, dan gangguan seksual (misalnya nyeri saat melakukan hubungan seksual, dan rasa malu mengenai genitalnya).

POST REPLY