Hyperplasia Adrenal Kongenital

Kelenjar adrenal adalah sepasang kelenjar yang berada di atas ginjal yang berfungsi menghasilkan hormon, antara lain kortisol, aldosteron, dan hormon androgen. HAK (Hyperplasia Adrenal Kongenital) merupakan kelainan genetik yang menyebabkan gangguan produksi enzim yang diperlukan dalam memproduksi hormon-hormon tersebut. Akibatnya, kelenjar adrenal tidak memproduksi hormon kortisol dalam jumlah cukup. Padahal, hormon kortisol merupakan hormon yang berperan penting dalam mengatur tekanan darah, mempertahankan kadar glukosa darah dan energi, serta melindungi tubuh terhadap stress.

tattoo-2923997_1920Selain itu HAK juga dapat menyebabkan gangguan produksi aldosteron dan hormon androgen.  Pada HAK, produksi aldosteron di kelenjar adrenal berkurang. Hal ini dapat menyebabkan tekanan darah rendah, kadar natrium yang rendah, dan kadar kalium yang tinggi. Natrium dan kalium secara normal bekerja sama untuk mempertahankan keseimbangan cairan di dalam tubuh, menghantarkan impuls saraf, serta kontraksi dan relaksasi otot.

Produksi hormon seks pria (androgen) misalnya testosterone menjadi berlebihan. Hal ini dapat menyebabkan tinggi badan yang pendek, pubertas dini pada pria, perkembangan genital yang abnormal pada anak perempuan dan jerawat yang parah. Gejala dan tanda dapat bervariasi tergantung pada gen yang mengalami defek. HAK merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal recessive. Anak yang mengalami gangguan ini memiliki orang tua dengan kondisi serupa atau keduanya merupakan carrier.

HAK dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak-anak, termasuk gangguan perkembangan genital, baik pada perempuan maupun laki-laki. Meskipun pada kondisi tertentu HAK dapat bersifat fatal, namun kebanyakan penderitanya dapat hidup normal dengan terapi yang tepat. Di Indonesia setidaknya terdapat 238 pasien HAK. Sementara dari data yang ada, sekitar 1 dari 6.000 – 7.000 bayi lahir, akan mengalami HAK. Kemungkin di Indonesia angkanya akan lebih banyak, jika setiap bayi lahir dilakukan skrining. Setidaknya terdapat 2 jenis Hyperplasia Adrenal Kongenital, yaitu;

  1. HAK klasik. Ini merupakan bentuk yang lebih berat, biasanya terdeteksi pada saat masih bayi atau awal masa kanak-kanak.
  2. HAK non klasik, merupakan bentuk HAK yang lebih ringan, biasanya terjadi pada akhir masa anak-anak atau awal masa dewasa.

POST REPLY